GENLERLE TAŞINAN HASTALIKLARA DİKKAT
Genetik (Kalıtsal) Hastalıklar
Canlılardaki kalıtsal özelliklerin dölden döle nasıl aktarıldığını inceleyen bilim dalına genetik denir. "gen"in yapısını, görevini ve genlerde meydana gelen değişiklikleri de inceler. ilk genetik çalışmalar Gregor Johann MENDEL  tarafından yapılmıştır ve genetiğin babası olarak kabul edilmektedir.
Genetikle ilgili bazı kavram ve terimler:
Gen: Kromozomlar üzerinde bulunan yaklaşık 1500 nukleotitten meydana gelen ve canlının her tür özelliğini taşıyan birimdir
Dominant (baskın) gen: Fenotipte ( dış görünüş )özelliğini gösterebilen gene dominant gen denir. Genin özelliği büyük harfle yazılır.
Resesif (çekinik) gen: Fenotipte özelliğini gösteremeyen gene resesif gen denir. Genin özelliği küçük harfle yazılır.
Kromozom: Üzerlerinde genleri taşıyan DNA ve nukleoproteinden oluşan yapıya kromozom denir.
Kalıtsal hastalık: Yavrulara kalıtım yoluyla geçen hastalıklar. Genelde kromozom yapısının yada genlerin yapısının değişmesiyle ortaya çıkar, öldürücü etkisi yoksa dölden döle aktarılır
                                     Eşey kromozomları
Eşey kromozomları diğer bir deyişle cinsiyete bağlı kromozomlar erkeklerde : xy  , dişilerde  ise : xx şeklinde bulunur. Döllenme sırasında krosingover  fazında homolog kromozomlarda ( biri anneden biri babadan gelen kromozomlar )  parça değişimi meydana gelerek yavru döllerin genetiği belirlenir. Döllenme sırasında bu XX ve XY kromozomları bir birinden ayrılır.  Dişiden gelen XX kromozomu  iki tane ayrı X , X kromozomuna ayrılır, erkeklerde XY kromozomu ayrılarak X   ve  Y kromozomuna ayrılarak dişi ve erkekten gelen kromozomlar birleşerek yavru bireyi meydana getirir
                                    Kromozomlara bağlı hastalıklar
Süper dişi (XXX kromozomlu): kadınlarda cinsiyeti belirleyen  XX kromozomu  normal koşullarda döllenme sırasında bir birinden ayrılır ve döllenme gerçekleşir, fakat bazı durumlarda bu kromozomlar ayrılmaz iki tane X kromozomu taşıyan yumurta hücresi X kromozomu taşıyan sperm hücresi ile döllenebilir. Bu durumda üç tane X taşıyan 47 kromozomlu bireyler oluşur. Bunlar normal görünümlüdür ve genelde doğurgan değillerdir. Zeka geriliği XX taşıyan bireylere göre iki defa daha fazladır. Bir çok kadın fazladan X taşıdığının farkında olmadan yaşar.
Turner: X taşımayan bir yumurta hücresinin X taşıyan sperm hücresi ile döllenmesinden X0 (45 kromozomlu) zigot oluşur. Geliştiklerinde bu dişilerin boyunlarının iki yanında kalın deri kıvrımları vardır, fakat normal bir dişi gibi görünürler. Normal dişilerden biraz daha kısa boylu, parmakları kısa ve küttür. Eşeysel olgunluğa erişemezler, kısırdırlar
X kromozomsuz düşük: X kromozomu taşımayan bir yumurta hücresinin Y kromozomu taşıyan bir spermle döllenmesi sonucu oluşacak bireylerin yaşama şansları yoktur. Çünkü hiçbir embriyo X kromozomu olmadan gelişemez. Bunun nedeni X kromozomunun bazı yaşamsal öneme sahip genleri üzerinde taşımasıdır.
Kleinfelter: Spermlerin oluşması sırasında XY kromozomlarının aynı gamette bulunması ve X taşıyan bir yumurta hücresi ile döllenmesinden oluşur. Bu tip erkekler uzun boylu, uzun kollara ve bacaklara sahiptirler. Eşeysel organları normal görünümde fakat testisleri küçüktür. Üreme yetenekleri yoktur.
Mongolizm: Vücut özelliklerini belirleyen genleri taşıyan otozomal kromozomlardan 21. çiftin ayrılmayarak aynı gamette bulunması ve bu gametin döllenmesiyle oluşur. Erkeklerde ve dişilerde ortaya çıkabilir. Kısa boylu, çekik gözlü, basık burunlu ve ileri derecede zeka geriliği görülür. Üreme yetenekleri yoktur.
Renk körlüğü: X kromozomu üzerinde taşınan çekinik bir gen tarafından meydana getirilir. Dişilerde eğer bir çekinik birde baskın karakterde renk körlüğü geni var ise; bunlar hastalık yönünden taşıyıcı olurlar. Hasta olabilmeleri için her iki X kromozomlarında da çekinik renk körlüğü genini taşımaları gerekir. Erkeklerin X genlerinde çekinik gen var ise hasta olurlar. Çünkü bu X kromozomunun homoloğu olan Y kromozomunda çekinik geni bastıracak gen bulunmaz. Böyle insanlar kırmızı ve yeşil renkleri birbirine karıştırırlar.
Hemofili (kanın pıhtılaşmaması) hastalığı: Bu hastalık geni de tıpkı renk körlüğü geni gibi X kromozomunda çekinik olarak taşınır. Hastalığın meydana gelme mekanizması aynıdır. Bu hastalığı taşıyan insanların kanları pıhtılaşmaz, dolayısıyla kanamalar bunlar için büyük problem oluşturur. Dışarıdan eksik olan moleküller verilerek normal yaşamlarını sürdürmeleri sağlanabilir.
Kas erimesi: Yukarıdaki hastalıklar gibi X kromozomunda çekinik olarak taşınır. Bu geni bulunduran hasta erkekler eşeysel üreme olgunluğuna erişemeden öldükleri için kadınlar hiç bir zaman hasta olmaz, en fazla taşıyıcıdırlar. Normal bir doğumla meydana gelen erkek bebekler 4-5 yaş civarında hastalığın etkisini hissetmeye başlarlar. Kasların aşırı şekilde erimesi büyük kilo kaybına ve nihayetinde 13-15 yaş civarında ölümlerine neden olur.
Balık pulluluk: Y kromozomunda taşınan bir gen tarafından meydana getirilir. Bu yüzden sadece erkeklerde görülür. Hasta olan babanın bütün erkek çocukları bu geni taşıyacaklarından hepsi hasta olur. Bu hastalıkta erkeklerin özellikle kol ve bacakları olmak üzere vücutları tıpkı bir balık gibi pullarla kaplıdır.
                           Hastalıklarının tanısı
Cinsiyet kromozomları erkeklerde xy dişilerde ise xx olduğunu belirmiştik, x kromozomuna bağlı hastalıklar erkeklerin fenotipinde ( dış görünüm ) belirgin iken dişilerin fenotipinde belirgin olmayabilir bunun nedeni kadınlarda x  kromozomu  iki tane olduğundan hastalık eğer tek bir x kromozomu üzerinde taşınıyorsa belirgin değildir. Dış görünümüne yansıtmayabilir bu durum taşıyıcı dişi olarak adlandırılır. Kısaca özetlenirse x kromozomuna bağlı hastalıklarda erkekler ya hastadır yada sağlam, kadınlarda ise 3 ihtimal vardır  sağlam , taşıyıcı veya hasta.
Genetik hastalıkların ( genlerle taşınan ) tümü kalıtımsal olarak aileden gelen hastalıklar olduğundan eğer ki ailemizde kalıtsal hastalıklardan herhangi birinin bulunması halinde mutlaka bir doktor kontrolünden geçip bu hastalığı taşıyıp taşımadığımız kontrol edilmeli ve gerekli tetkik ve tedavi yaptırılmalıdır.